Loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến sự
yếu dần và thoái hóa của các cơ kiểm soát chuyển động. Trong một số dạng MD, cơ
tim và các cơ không tự nguyện khác, cũng như các cơ quan khác, bị ảnh hưởng. Có
9 loại MD khác nhau.
Myotonic MD là hình thức phổ biến nhất ở người lớn, trong khi
Duchenne MD là hình thức phổ biến nhất ở trẻ em (nó chỉ ảnh hưởng đến trẻ em
trai). Một số bệnh nặng khi sinh dẫn đến tử vong sớm. Những người khác theo các
khóa học tiến bộ rất chậm trong nhiều thập kỷ và có thể tương thích với tuổi
thọ bình thường.
Dấu hiệu và triệu chứng
Dấu hiệu chính của chứng loạn dưỡng cơ là yếu cơ tiến triển. Các
dấu hiệu và triệu chứng cụ thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau và ở các nhóm cơ
khác nhau, tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ.
Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne
Đây là hình thức phổ biến nhất. Mặc dù trẻ em gái có thể là
người mang mầm bệnh và bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng nó phổ biến hơn nhiều ở trẻ em
trai.
Các dấu hiệu và triệu chứng, thường xuất hiện trong thời thơ ấu,
có thể bao gồm:
Thường xuyên bị ngã
Khó đứng dậy từ tư thế nằm hoặc
ngồi
Sự cố khi chạy và nhảy
Dáng đi lạch bạch
Đi kiễng chân
Bắp chân to
Đau và cứng cơ
Khuyết tật học tập
Tăng trưởng chậm
Chứng loạn dưỡng cơ Becker
Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh loạn dưỡng cơ
Duchenne, nhưng có xu hướng nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Các triệu
chứng thường bắt đầu ở thanh thiếu niên nhưng có thể không xảy ra cho đến giữa
những năm 20 hoặc muộn hơn.
Các loại loạn dưỡng cơ khác
Một số loại loạn dưỡng cơ được xác định bởi một đặc điểm cụ thể
hoặc theo vị trí các triệu chứng bắt đầu trên cơ thể. Những ví dụ bao gồm:
Myotonic. Điều này được đặc trưng bởi không có khả năng thư giãn cơ sau
các cơn co thắt. Cơ mặt và cổ thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người
có dạng này thường có khuôn mặt dài và gầy; sụp mí mắt; và cổ giống
như thiên nga.
Facioscapulohumeral (FSHD). Yếu cơ thường bắt đầu ở mặt, hông và vai. Bả vai có thể nhô
ra như cánh khi cánh tay giơ lên. Khởi phát thường xảy ra ở lứa tuổi thanh
thiếu niên nhưng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc muộn nhất là 50 tuổi.
Bẩm sinh. Loại này ảnh hưởng đến trẻ em trai và trẻ em gái và biểu hiện rõ
ràng ngay từ khi mới sinh hoặc trước 2 tuổi. Một số dạng tiến triển chậm và chỉ
gây ra khuyết tật nhẹ, trong khi các dạng khác tiến triển nhanh và gây suy giảm
nghiêm trọng.
Dây nịt tay. Cơ hông và vai thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người mắc
loại chứng loạn dưỡng cơ này có thể gặp khó khăn trong việc nâng phần trước của
bàn chân và do đó có thể đi lại thường xuyên. Khởi phát thường bắt đầu từ
thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên.
Khi nào gặp bác sĩ
Tìm kiếm lời khuyên y tế nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu yếu cơ -
chẳng hạn như sự vụng về và té ngã tăng lên - ở bạn hoặc con bạn.
Nguyên nhân
Một số gen nhất định có liên quan đến việc tạo ra các protein
bảo vệ các sợi cơ. Chứng loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gen này
bị khiếm khuyết.
Mỗi dạng loạn dưỡng cơ đều do đột biến gen đặc biệt đối với loại
bệnh đó gây ra. Hầu hết các đột biến này là do di truyền.
Các yếu tố rủi ro
Bệnh teo cơ gặp ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi, chủng tộc. Tuy
nhiên, loại phổ biến nhất, Duchenne, thường xuất hiện ở các bé trai. Những
người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ cao mắc bệnh hoặc
truyền bệnh cho con cái của họ.
Các biến chứng
Các biến chứng của yếu cơ tiến triển bao gồm:
Đi lại khó khăn. Một số người bị chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng phải sử dụng xe
lăn.
Khó sử dụng cánh tay. Các hoạt động hàng ngày có thể trở nên khó khăn hơn nếu các cơ của
cánh tay và vai bị ảnh hưởng.
Ngắn cơ hoặc gân quanh khớp (co cứng). Hợp đồng có thể hạn chế hơn nữa tính di động.
Khó thở. Tình trạng yếu dần có thể ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hô
hấp. Những người bị chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng có thể cần sử dụng thiết
bị hỗ trợ thở (máy thở), ban đầu vào ban đêm nhưng cũng có thể vào ban ngày.
Cột sống cong (vẹo cột sống). Các cơ bị suy yếu có thể không thể giữ thẳng cột sống.
Vấn đề về tim. Chứng loạn dưỡng cơ có thể làm giảm hiệu quả hoạt động của cơ
tim.
Các vấn đề về nuốt. Nếu các cơ liên quan đến nuốt bị ảnh hưởng, các vấn đề dinh dưỡng
và viêm phổi hít phải có thể phát triển. Ống cho ăn có thể là một lựa chọn.
Những gì mong đợi bác sĩ
Bác sĩ của bạn có thể sẽ bắt đầu với bệnh sử và khám sức khỏe.
Sau đó, bác sĩ có thể đề nghị:
Thử nghiệm enzyme. Cơ bắp bị tổn thương giải phóng các enzym, chẳng hạn như
creatine kinase (CK), vào máu của bạn. Ở một người chưa bị chấn thương,
nồng độ CK trong máu cao gợi ý một bệnh về cơ.
Xét nghiệm di truyền. Các mẫu máu có thể được kiểm tra để tìm các
đột biến trong một số gen gây ra các loại chứng loạn dưỡng cơ.
Sinh thiết cơ. Một mảnh cơ nhỏ có thể được lấy ra thông qua một vết rạch hoặc
bằng một cây kim rỗng. Phân tích mẫu mô có thể phân biệt chứng loạn dưỡng
cơ với các bệnh cơ khác.
Các xét nghiệm theo dõi tim (điện tâm đồ và siêu âm tim). Các xét nghiệm này
được sử dụng để kiểm tra chức năng tim, đặc biệt ở những người được chẩn đoán
mắc chứng loạn dưỡng cơ trương lực.
Các xét nghiệm theo dõi phổi. Các xét nghiệm này
được sử dụng để kiểm tra chức năng phổi.
Điện cơ. Một kim điện cực được đưa vào cơ để kiểm tra. Hoạt động
điện được đo khi bạn thư giãn và khi bạn nhẹ nhàng siết chặt cơ. Những
thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể xác nhận một bệnh cơ.
Những lựa chọn điều trị
Kế hoạch điều trị
Mục tiêu của điều trị là duy trì sức khỏe thể chất và cảm xúc tối
ưu của người đó bằng cách ngăn ngừa dị tật khớp và cột sống. Điều này kéo dài
khả năng đi bộ. Các bác sĩ có thể giới thiệu thở hỗ trợ khi cần thiết, và vật
lý trị liệu suốt đời là cần thiết. Bạn có thể cần các thiết bị chỉnh hình có
thể cần thiết để được hỗ trợ. Thủy trị liệu, chẳng hạn như tắm bồn liên tục, có
thể giúp duy trì đầy đủ các chuyển động khớp. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp, hô
hấp và lời nói cũng có thể giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng của MD. Một
số bác sĩ lâm sàng khuyên tập thể dục nhịp điệu dưới mức tối ưu, đặc biệt là
trong giai đoạn đầu của bệnh.
Liệu pháp thuốc
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê toa các
loại thuốc sau:
Phenytoin, quinine và Procainamide, làm chậm quá trình thư giãn cơ
trong MD myotonic
Prednison, để cải thiện sức mạnh cơ bắp trong Duchenne MD
Một số người có thể gặp các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như tăng
động, trong vài giờ sau khi dùng thuốc.
Phẫu thuật và các thủ tục khác
Phẫu thuật có thể giúp một số người bị MD.
Phẫu thuật cột sống để điều chỉnh vẹo cột sống (độ cong của cột
sống)
Tenotomy để giải phóng co bóp (vị trí đau của khớp) của hông, đầu
gối và gân gót chân, gần phía sau bàn chân.
Phòng ngừa nhiễm trùng
đường hô hấp
Nhiễm trùng đường hô hấp có thể trở thành một vấn đề trong chứng
loạn dưỡng cơ. Vì vậy, điều quan trọng là phải chủng ngừa viêm phổi và cập nhật
các mũi tiêm phòng cúm. Cố gắng tránh tiếp xúc với trẻ em hoặc người lớn bị
nhiễm trùng rõ ràng.
Liệu pháp bổ sung và thay thế
Một kế hoạch điều trị toàn diện cho MD có thể bao gồm một loạt các
liệu pháp bổ sung và thay thế.
Dinh dưỡng và bổ sung
Những lời khuyên dinh dưỡng có thể giúp giảm triệu chứng:
Cố gắng loại bỏ các chất gây dị ứng thực phẩm tiềm năng, bao gồm
sữa, lúa mì (gluten), ngô, đậu nành, chất bảo quản và phụ gia thực phẩm. Nhà
cung cấp của bạn có thể muốn kiểm tra độ nhạy cảm với thực phẩm.
Ăn thực phẩm chống oxy hóa, bao gồm trái cây (quả việt quất, anh
đào và cà chua) và rau quả (cải xoăn, rau bina và ớt chuông).
Tránh các thực phẩm tinh chế, chẳng hạn như bánh mì trắng, mì ống
và đường.
Sử dụng dầu lành mạnh trong thực phẩm, chẳng hạn như dầu ô liu
hoặc dầu dừa.
Giảm hoặc loại bỏ axit béo trans, được tìm thấy trong các sản phẩm
nướng thương mại như bánh quy, bánh quy giòn, bánh ngọt, khoai tây chiên, vòng
hành tây, bánh rán, thực phẩm chế biến và bơ thực vật.
Tránh cà phê và các chất kích thích khác, rượu và thuốc lá.
Uống 6 đến 8 ly nước lọc hàng ngày.
Tập thể dục nhẹ, nếu có thể, 5 ngày một tuần.
Bạn có thể giải quyết sự thiếu hụt dinh dưỡng với các chất bổ sung
sau:
Axit béo omega-3: như dầu cá, 1 đến 2 viên hoặc 1 muỗng canh dầu,
1 đến 2 lần một ngày, để giúp giảm viêm và cải thiện khả năng miễn dịch. Dầu cá
có thể làm tăng chảy máu ở những người nhạy cảm, chẳng hạn như những người dùng
thuốc làm loãng máu (bao gồm cả aspirin).
Một đa vitamin khoáng chất tổng hợp hàng ngày
Bổ sung canxi và vitamin D: 1 đến 2 viên mỗi ngày, để hỗ trợ cho
yếu cơ và xương.
Coenzyme Q10: 100 đến 200 mg khi đi ngủ, để chống oxy hóa, miễn
dịch và hỗ trợ cơ bắp. Coenzyme Q10 có thể thúc đẩy quá trình đông máu một chút
để nó có thể can thiệp vào các thuốc làm loãng máu, như warfarin (Coumadin) và
aspirin, trong số những loại khác.
Acetyl-L-Carnitine: 500 mg mỗi ngày, cho hoạt động chống oxy hóa
và bảo vệ cơ bắp. Có một số lo ngại rằng acetyl-L-Carnitine có thể can thiệp
vào hormone tuyến giáp, và nó có thể không phù hợp với những người có tiền sử
co giật. Nói chuyện với bác sĩ của bạn. Acetyl-l-Carnitine có thể làm tăng tác
dụng của thuốc làm loãng máu, như warfarin (Coumadin), aspirin và các loại
khác.
Axit amin: bao gồm glutamine và arginine để bảo vệ cơ bắp.
Bổ sung Probiotic (chứa Lactobacillus acidophilus ): 5 đến 10 tỷ
CFU (đơn vị hình thành khuẩn lạc) mỗi ngày, để duy trì sức khỏe đường tiêu hóa
và miễn dịch. Một số bổ sung men vi sinh có thể cần làm lạnh. Kiểm tra nhãn cẩn
thận. Nếu bạn bị ức chế, hoặc bị tổn thương nghiêm trọng, hệ thống miễn dịch,
hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi uống men vi sinh.
Creatine: khi cần thiết cho yếu cơ và lãng phí. Một số loại thuốc
thận có thể tương tác với creatine. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để đảm bảo
thận của bạn đủ khỏe để xử lý creatine bổ sung, và để xác định lượng creatine
thích hợp. Bác sĩ của bạn có thể muốn theo dõi định kỳ chức năng thận.
Các loại thảo mộc
Các loại thảo mộc là một cách để tăng cường và làm săn chắc các hệ
thống của cơ thể. Như với bất kỳ liệu pháp nào, bạn nên tham khảo ý kiến nhà
cung cấp của bạn trước khi bắt đầu bất kỳ điều trị. Bạn có thể sử dụng các loại
thảo mộc như chiết xuất khô (viên nang, bột, trà), glycerite (chiết xuất
glycerine), hoặc tinctures (chiết xuất rượu). Trừ khi có chỉ định khác, pha trà
với 1 muỗng cà phê. thảo mộc mỗi cốc nước nóng. Dốc phủ 5 đến 10 phút cho lá
hoặc hoa, và 10 đến 20 phút cho rễ. Uống 2 đến 4 cốc mỗi ngày. Bạn có thể sử
dụng tinctures một mình hoặc kết hợp như đã lưu ý.
Chiết xuất tiêu chuẩn
trà xanh ( Camellia sinensis ): 250 đến 500 mg mỗi ngày, cho tác dụng chống oxy hóa và miễn dịch.
Sử dụng các sản phẩm không chứa caffeine. Bạn cũng có thể chuẩn bị trà từ lá
của loại thảo mộc này.
Chiết xuất tiêu chuẩn
Rhodiola ( Rhodiola rosea ): 100 đến 600 mg mỗi ngày, cho chất chống oxy hóa, chống tĩnh điện
và hoạt động miễn dịch.
Mát xa
Massage thường xuyên rất quan trọng để giảm co thắt và co thắt cơ
bắp.
Tiên lượng / Biến chứng có thể xảy ra
Triển vọng cho những người bị MD khác nhau, tùy thuộc vào loại và
mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong trường hợp nhẹ, bệnh có thể tiến triển
chậm, và người bệnh có thể có tuổi thọ bình thường. Trong những trường hợp
nghiêm trọng hơn, có sự tiến triển rõ rệt hơn về yếu cơ, khuyết tật chức năng
và mất khả năng đi lại. Bệnh nhân MD Duchenne thường sống ở độ tuổi 20 và bệnh
nhân MD myotonic thường sống lâu hơn. Trong hầu hết các trường hợp, những người
bị MD chết vì:
Nhiễm trùng
Vấn đề về đường hô hấp
Suy tim
Theo dõi
Những người bị MD trải qua:
Điện tâm đồ
Nghiên cứu chức năng phổi
X quang ngực hàng năm
cùng với các xét nghiệm để theo dõi chức năng nuốt của chúng.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét