Thiếu Alpha-1 Antitrypsin

Rối loạn rối loạn hiếm gặp được gọi là thiếu alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) có thể dẫn đến các bệnh phổi và gan có thể đe dọa tính mạng, bao gồm cả khí thũng và xơ gan. Nó ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Việc điều trị phụ thuộc vào loại bệnh do Alpha-1 gây ra.

Thiếu alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) là gì?

Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một protein chủ yếu do gan của bạn tạo ra, sau đó sẽ di chuyển nó vào máu của bạn. Protein này bảo vệ phổi và các cơ quan khác của bạn khỏi tác hại của các chất kích thích và nhiễm trùng.

Alpha-1 là một chứng rối loạn di truyền (di truyền) hiếm gặp, trong đó những người có mức AAT thấp trong máu của họ. Rối loạn này có thể làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về phổi và gan, bao gồm khí phế thũng (các túi khí bị tổn thương trong phổi) và xơ gan (sẹo gan). Mức AAT thấp có nghĩa là phổi không được bảo vệ và gan bị tổn thương do sự tích tụ của protein ở đó.

Alpha-1 có thể gây ra các vấn đề về phổi ở người lớn và các vấn đề về gan ở cả người lớn và trẻ em. Một số tình trạng này có thể đe dọa tính mạng.

Sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) phổ biến như thế nào?

Alpha-1 không phổ biến. Alpha-1 xảy ra ở khoảng một trong số 3.500 người. Tuy nhiên, tình trạng này không được công nhận rõ ràng và ít được chẩn đoán. Những người có alpha-1 thường bị chậm trễ lâu giữa triệu chứng đầu tiên và chẩn đoán ban đầu, vì vậy việc hỏi cụ thể xem các triệu chứng phổi hoặc gan có thể là do thiếu alpha-1 antitrypsin có thể giúp chẩn đoán sớm hơn hay không.

Ai bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (Alpha-1)?

Alpha-1 xảy ra ở nam và nữ như nhau. Nó phổ biến nhất ở người da trắng thuộc di sản Trung hoặc Bắc Âu.

Nguyên nhân nào gây ra sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (Alpha-1)?

Các đột biến (thay đổi) trong gen tạo ra protein AAT gây ra Alpha-1. Ở những người có loại Alpha-1 bất thường phổ biến nhất (được gọi là loại ZZ), các protein AAT có dạng dị hình. Những protein này không thể đi từ gan vào máu, vì vậy số lượng protein AAT trong máu thấp và lượng AAT trong tế bào gan tăng lên.

Khi mọi người có mức AAT thấp trong máu, không có đủ protein AAT để bảo vệ phổi và các cơ quan khác khỏi tác động của nhiễm trùng hoặc chất kích thích. Mức AAT thấp có thể gây ra các tình trạng như khí phế thũng và viêm phế quản (viêm niêm mạc phổi). Nguy cơ phát triển các vấn đề về phổi với Alpha-1 của bạn tăng lên rất nhiều nếu bạn hút thuốc.

Ngoài ra, khi AAT không thể di chuyển ra khỏi gan, nó có thể tích tụ và gây ra tổn thương và sẹo cho tế bào gan. Tổn thương này có thể dẫn đến các rối loạn như xơ gan và ung thư gan .

Alpha-1 là một tình trạng di truyền, có nghĩa là cha mẹ truyền nó cho con cái. Các dạng nghiêm trọng của tình trạng này phát triển ở những người có gen bất thường từ cả cha và mẹ. Những người có gen bất thường chỉ từ cha hoặc mẹ là người mang gen, có nghĩa là họ có thể truyền gen này cho con cái của họ. Họ cũng có một ít nguy cơ phát triển bệnh phổi, đặc biệt là nếu họ hút thuốc và bệnh gan.

Các triệu chứng của thiếu alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) là gì?

Một số người có Alpha-1 không phát triển các bệnh liên quan và không có triệu chứng. Bạn có thể không bao giờ biết mình mắc chứng rối loạn này. Những người có các triệu chứng thường nhận thấy chúng trong độ tuổi từ 20 đến 50.

Những người bị bệnh phổi do Alpha-1 gây ra có các triệu chứng giống như bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) . Khó thở đặc biệt là khi gắng sức, là phổ biến nhất. COPD là một nhóm các bệnh lý về phổi với các triệu chứng có thể bao gồm:

• Dị ứng kéo dài cả năm.
• Cực kỳ mệt mỏi.
• Thường xuyên bị lạnh ngực.
• Khó thở .
• Giảm cân không rõ nguyên nhân.
• Thở khò khè .

Một số người lớn mắc Alpha-1 và khoảng 10% trẻ sơ sinh mắc Alpha-1 phát triển bệnh gan. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh gan do Alpha-1 gây ra có thể bao gồm:

• Dễ bầm tím.
• Vàng da (vàng da và mắt).
• Sưng ở bụng hoặc chân do chất lỏng.
• Nôn ra máu.

Làm thế nào để chẩn đoán thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (Alpha-1)?

Trước tiên, các bác sĩ thường chẩn đoán những người mắc bệnh Alpha-1 là mắc bệnh hen suyễn , vì các rối loạn này có nhiều triệu chứng, đặc biệt là khó thở. Nếu bạn không đáp ứng với điều trị hen suyễn, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán Alpha-1. Ngoài ra, bạn có thể hỏi bác sĩ xem liệu Alpha-1 có thể gây ra các triệu chứng cho bạn hay không và yêu cầu được kiểm tra. Chúng có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Bác sĩ lấy mẫu máu của bạn để đo mức AAT và loại Alpha-1 của bạn (tức là, nếu có, các gen bất thường đối với Alpha-1 mà bạn có) cũng như các chất khác.
• Xét nghiệm hình ảnh: Các xét nghiệm như chụp X-quang và chụp CT giúp bác sĩ xác nhận các dấu hiệu nhận biết của Alpha-1 trong phổi. Các xét nghiệm này có thể cho biết vị trí của bất kỳ thiệt hại nào và mức độ nghiêm trọng của nó.
• Xét nghiệm di truyền: Bác sĩ có thể nghiên cứu mẫu máu để xác định các gen bất thường liên quan đến Alpha-1.

Các phương pháp điều trị thiếu men alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) là gì?

Điều trị Alpha-1 tùy thuộc vào loại bệnh mà nó gây ra. Các lựa chọn điều trị của bạn có thể bao gồm:

• Liệu pháp tăng cường: Các bác sĩ tăng mức AAT của bạn bằng AAT được tặng. Nếu bạn bị khí phế thũng do Alpha-1, liệu pháp tăng cường có thể được xem xét và bạn có thể được khuyến nghị truyền hàng tuần hoặc hàng tháng (tiêm vào tĩnh mạch). Điều trị này có thể tiếp tục cho đến hết đời của bạn.
• Ghép phổi: Một lá phổi mới khỏe mạnh từ việc cấy ghép phổi có thể làm giảm các vấn đề về hô hấp.
• Dùng thuốc: Thuốc steroid và các loại thuốc khác được gọi là thuốc giãn phế quản có thể giúp bạn thở dễ dàng hơn bằng cách mở đường thở trong phổi.
• Liệu pháp oxy: Nhận thêm oxy qua mặt nạ hoặc ống trong lỗ mũi có thể giúp bạn thở thoải mái hơn.
• Phục hồi phổi: Các bài tập và thay đổi hành vi có thể làm giảm các vấn đề về hô hấp để cải thiện chức năng hàng ngày của bạn. Liệu pháp như vậy cho phép bạn làm được nhiều việc hơn với chức năng phổi mà bạn có.

Các biến chứng liên quan đến sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) là gì?

Các biến chứng của Alpha-1 phụ thuộc vào căn bệnh mà nó gây ra:

• Phổi: Nếu bạn phát triển bệnh phổi, các biến chứng có thể bao gồm khí phế thũng hoặc giãn phế quản (tổn thương thành của đường dẫn khí trong phổi của bạn).
• Gan: Nếu Alpha-1 gây ra bệnh gan, bạn có thể bị sưng bụng và chân, có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn hoặc hình thành sẹo gan hoặc ung thư.
• Da: Trong một số trường hợp hiếm hoi, một số người có Alpha-1 phát triển một bệnh ngoài da được gọi là panniculitis. Tình trạng này có thể gây ra các cục đỏ gây đau đớn trên da. Các cục có thể vỡ ra và chảy chất lỏng hoặc mủ.

Làm thế nào bạn có thể ngăn ngừa sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (Alpha-1)?

Vì nó được di truyền (bạn sinh ra với nó), bạn không thể ngăn chặn Alpha-1. Nhưng mắc chứng rối loạn này không có nghĩa là bạn sẽ phát triển bất kỳ bệnh nào liên quan đến nó.

Bạn có thể giảm nguy cơ phát triển khí phế thũng do Alpha-1 gây ra bằng cách không hút thuốc và không sử dụng thuốc lá điện tử. Bạn có thể giảm nguy cơ của mình bằng cách tránh tiếp xúc với khói thuốc lá và các chất gây kích ứng phổi khác, chẳng hạn như các hóa chất được tạo ra bởi vaping. Sử dụng thiết bị an toàn (như khẩu trang) nếu bạn cần chúng cho công việc của mình. Tránh hít phải bụi gây khó chịu là điều quan trọng, đặc biệt đối với những người có công việc nhiều bụi, như khai thác than, công việc nhà máy thép, v.v.

Nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc Alpha-1 và muốn có con, bạn có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn có thể giúp bạn tìm hiểu về các nguy cơ lây truyền chứng rối loạn cho con ruột của bạn.

Ai có nguy cơ mắc chứng thiếu alpha-1 antitrypsin (Alpha-1)?

Mọi người có nguy cơ mắc Alpha-1 cao hơn nếu họ có một thành viên trong gia đình mắc chứng rối loạn này.

Tiên lượng (triển vọng) cho những người bị thiếu men alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) là gì?

Với việc điều trị và hỗ trợ liên tục, bạn có thể sống một cuộc sống năng động và trọn vẹn với Alpha-1. Tiên lượng cho những người bị Alpha-1 khác nhau tùy thuộc vào từng người và mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan.

Nhiều người có Alpha-1, đặc biệt là những người không hút thuốc, không phát triển các biến chứng nghiêm trọng. Họ có tuổi thọ bình thường. Những người khác có thể phát triển các tình trạng nghiêm trọng hơn do rối loạn.

Nhận được phương pháp điều trị thích hợp cho các bệnh do Alpha-1 gây ra có thể giúp bạn sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn. Điều trị cũng có thể làm giảm các triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Khi nào tôi nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về tình trạng thiếu alpha-1 antitrypsin (Alpha-1)?

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn gặp phải các triệu chứng của Alpha-1. Nếu bạn hoặc con bạn bị bệnh phổi hoặc gan không rõ nguyên nhân, bác sĩ có thể muốn làm xét nghiệm máu để xem liệu Alpha-1 có phải là nguyên nhân gây bệnh hay không. Luôn liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng mới hoặc đáng lo ngại của bệnh.

Tôi nên hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình những câu hỏi nào về sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (Alpha-1)?

Nếu bạn hoặc con bạn có Alpha-1, hãy hỏi nhà cung cấp của bạn:

• Trường hợp này của Alpha-1 nghiêm trọng đến mức nào?
• Điều gì đã gây ra rối loạn?
• Điều gì có thể xảy ra với sức khỏe của chúng ta trong tương lai?
• Loại điều trị nào là tốt nhất?
• Nó sẽ ảnh hưởng như thế nào đến cuộc sống hàng ngày?