Các bệnh về ty thể: Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Ti thể là nhà máy sản xuất năng lượng trong các tế bào của cơ thể và chúng rất quan trọng cho sự sống. Tuy nhiên, nếu chúng bắt đầu thất bại, các cơ quan ngày càng ít năng lượng hơn và bắt đầu ngừng hoạt động. Các bệnh về ty thể có thể dẫn đến suy hoàn toàn các cơ quan. Nó ảnh hưởng nhiều nhất đến những người sử dụng năng lượng lớn của cơ thể, chẳng hạn như tim, não và cơ bắp. Ti thể cũng tham gia rất nhiều vào các quá trình trao đổi chất trong cơ thể và chúng thực hiện các chức năng khác nhau trong các tế bào khác nhau. Ví dụ, ty thể chứa các enzym mà cơ thể cần để tạo ra hemoglobin và chúng cũng giúp giải độc gan.

Bệnh ở ty lạp thể là một tình trạng di truyền, vì vậy nó có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc sau này trong cuộc đời. Nếu tình trạng này xuất hiện khi mới sinh, nó có thể dẫn đến các vấn đề trong quá trình phát triển của trẻ, cản trở sự phát triển của cơ bắp và gây ra các biến chứng sức khỏe khác. Tình trạng này phát triển do một tình trạng khác cản trở chức năng của ty thể.

Các triệu chứng của bệnh ty thể

Các bệnh về ty thể ảnh hưởng đến ba hoặc nhiều hệ thống cơ quan. Điều này có thể khiến tình trạng bệnh khó xác định và bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng khác nhau ở các cơ quan khác nhau - cơ, tim, hệ thần kinh, não, mắt và tai.

Cơ bắp

Thiếu phối hợp cơ được gọi là mất điều hòa. Nó gây khó khăn cho cử động cơ, bao gồm đi bộ hoặc nuốt. Có một số loại mất điều hòa. Mất điều hòa tiểu não, tiền đình và cảm giác là một số trong những trường hợp phổ biến nhất.

Thiếu máu não

Dạng mất điều hòa này ảnh hưởng đến chuyển động tự nguyện do các vấn đề ở tiểu não, phần não kiểm soát nhận thức cảm giác, phối hợp và kiểm soát vận động. Nó gây ra các cử động cơ giật, giảm khối lượng cơ và khó kiểm soát và phối hợp các cơ giữa các cơ, khớp hoặc chi khác.

Mất điều hòa cảm giác

Mất điều hòa cảm giác là tình trạng mất nhận thức của cơ thể gây khó khăn trong việc cảm nhận các bộ phận khác nhau của cơ thể liên quan đến nhau. Bệnh nhân dựa vào thị lực để điều phối các bộ phận khác nhau của cơ thể, do đó họ có thể đi đứng không vững hoặc khó khăn với tư thế và thăng bằng.

Chứng mất điều hòa tiền đình

Hệ thống tiền đình ảnh hưởng đến thính giác và các bệnh về ty thể có thể gây tổn thương dây thần kinh trong tai dẫn đến chứng mất điều hòa tiền đình. Các triệu chứng bao gồm chóng mặt , buồn nôn , nôn mửa và thiếu thăng bằng.

Tim

Bệnh cơ tim là một tập hợp các bệnh ảnh hưởng đến cơ tim, làm cho cơ tim phát triển và dày lên và thậm chí có thể hình thành mô sẹo. Tim yếu dần và bệnh cản trở lưu thông máu, gây suy tim hoặc loạn nhịp tim.

Hệ thần kinh

Chứng rối loạn vận động máu là một tình trạng nghiêm trọng khiến hệ thống thần kinh tự chủ bị hỏng, đặc biệt là chức năng giao cảm và phó giao cảm. Nó can thiệp vào khả năng của cơ thể để điều chỉnh nhịp tim, huyết áp, nhiệt độ, tiêu hóa và hô hấp của bệnh nhân.

Các bệnh về ty thể cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh bằng cách gây ra các cơn đau thần kinh. Ngoài ra, các cơ có thể bị yếu và chuột rút. Người bệnh cũng có thể bị rối loạn tiêu hóa, hội chứng ruột kích thích , tiêu chảy , táo bón hoặc trào ngược dạ dày thực quản.

Óc

Nếu ty thể trong não bị lỗi, nó có thể gây ra chậm phát triển, mất trí nhớ , động kinh , đột quỵ và tự kỷ hoặc các tính năng tương tự như nó. Bệnh nhân cũng có thể bị mất khả năng học tập và chứng đau nửa đầu.

Mắt tai

Nó có thể gây mất thị lực, mù lòa, giảm thính lực, bệnh ptosis hoặc lác.

Nguyên nhân của các bệnh về ty thể

Bệnh ty thể là một bệnh di truyền mãn tính và hầu hết các trường hợp bệnh nhân đều di truyền bệnh này từ cha mẹ của họ. Bệnh nhân nhận một gen đột biến với một mã di truyền khác can thiệp vào chức năng của ti thể. Tuy nhiên, có những cách khác nhau mà bệnh ở ty thể truyền từ cha mẹ sang con cái của họ — di truyền lặn trên NST thường, di truyền trội trên NST thường, di truyền ty thể và đột biến ngẫu nhiên.

Trong di truyền lặn trên NST thường, mỗi bố mẹ đóng góp một gen đột biến. Nguy cơ phát triển bệnh ty thể là 25% vì nó là gen lặn. Mặt khác, di truyền trội trên NST thường tạo ra 50% cơ hội vì đứa trẻ nhận được gen đột biến trội chỉ từ một người cha hoặc mẹ. Di truyền ty thể là một kiểu duy nhất trong đó đột biến nằm trong chính các ty thể. Con cái chỉ có thể thừa hưởng đặc điểm này từ mẹ của chúng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến không được di truyền từ cha mẹ. Thay vào đó, các gen chỉ tự đột biến, dẫn đến đột biến ngẫu nhiên.

Điều trị các bệnh về ty thể

Các bệnh nhân khác nhau có thể yêu cầu các phương pháp điều trị khác nhau tùy theo tình trạng cụ thể của họ. Không có cách chữa khỏi bệnh này, nhưng có những cách để điều trị một số triệu chứng và giúp bệnh nhân kiểm soát chúng. Các bác sĩ thường nhắm đến việc giải quyết các triệu chứng vì họ không thể điều trị đột biến gen.

Liệu pháp hỗ trợ

Các bác sĩ có thể khuyến nghị tập thể dục và vật lý trị liệu để tăng khối lượng cơ, vì các bệnh về ty thể làm giảm sức mạnh và chức năng của cơ. Bệnh nhân cũng có thể được hưởng lợi từ liệu pháp ngôn ngữ hoặc liệu pháp hô hấp để giúp cải thiện chức năng của bệnh nhân.

Chế độ ăn

Trong một số trường hợp, bác sĩ khuyến nghị liệu pháp dinh dưỡng cho bệnh nhân mắc các bệnh liên quan đến ty lạp thể. Cụ thể, nghiên cứu cho thấy chế độ ăn Ketogenic có thể là một cách hiệu quả để giúp kiểm soát các triệu chứng. Nó có thể làm tăng quá trình sinh học ty thể và giúp cung cấp năng lượng cho ty thể. Ngoài ra, ketosis có thể giúp ty thể hoạt động tốt hơn để giảm viêm và stress oxy hóa.

Tránh độc tố

Rượu và thuốc lá có thể khiến tình trạng bệnh tiến triển nhanh hơn. Cụ thể, khói thuốc lá có chứa carbon monoxide, có thể gây hại cho cơ thể và đẩy nhanh một số tình trạng sức khỏe khác nhau bao gồm các bệnh về ty thể.

Quản lý căng thẳng sinh lý

Có một số yếu tố khác nhau có thể gây ra căng thẳng sinh lý và cản trở quá trình trao đổi chất của cơ thể. Bệnh nhân có thể có các yếu tố cụ thể khởi phát căng thẳng sinh lý. Việc xác định những tác nhân này có thể cho phép bệnh nhân tránh chúng, điều này có thể giúp họ kiểm soát tình trạng bệnh tốt hơn. Ví dụ, căng thẳng lạnh và căng thẳng nhiệt có thể là bất thường ở những bệnh nhân mắc các bệnh về ty lạp thể. Cơ thể có thể không điều chỉnh được nhiệt độ thích hợp. Nếu cơ thể mất một lượng nhiệt nghiêm trọng, nó có thể gây ra kiệt sức do nhiệt hoặc say nóng. Che tất cả các bộ phận cơ thể lộ ra ngoài trời lạnh và tránh ánh nắng trực tiếp vào những ngày nắng nóng. Ở trong nhà vào những ngày nắng nóng trong môi trường máy lạnh.

Bổ sung cho các bệnh về ty thể

Bác sĩ có thể đề nghị bổ sung chế độ ăn uống để đảm bảo bệnh nhân nhận được một số loại vitamin điều chỉnh các phản ứng hóa học để tạo ra năng lượng trong cơ thể. Hầu hết mọi người nhận đủ chất dinh dưỡng từ chế độ ăn uống của họ, nhưng những bệnh nhân mắc bệnh về ty thể có thể cần bổ sung những chất dinh dưỡng này. Tuy nhiên, chất bổ sung sẽ không điều trị các bệnh về ty lạp thể. Thay vào đó, chúng chỉ có thể giúp cải thiện các chức năng của cơ thể. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được chấp thuận trước khi bắt đầu một chế độ bổ sung.

Coenzyme Q10

Coenzyme Q10 có thể hoạt động như một phần của chuỗi vận chuyển điện tử ti thể như một con thoi. Trên thực tế, một trong những chức năng chính của nó là vận chuyển vật chất xung quanh ty thể. Thiếu hụt CoQ10 có thể gây ra rối loạn chức năng cơ bắp và thần kinh, bổ sung có thể được cải thiện, theo một nghiên cứu. Là một chất bổ sung chế độ ăn uống, liều lượng khuyến cáo cho bột CoQ10 là 50 đến 200 mg mỗi ngày một lần.

Riboflavin (Vitamin B2)

Riboflavin là nhân tố quan trọng trong quá trình ti thể, đặc biệt là trong quá trình tạo năng lượng. Nó giúp tăng tâm trạng và mức năng lượng trong cơ thể vì nó cải thiện sự trao đổi chất. Nó cũng có thể làm giảm mệt mỏi, lo lắng và trầm cảm . Là một chất bổ sung chế độ ăn uống, uống bột riboflavin (vitamin B2) với liều lượng 50 mg một hoặc hai lần một ngày.

Creatine

Creatine là một axit amin không cần thiết mà cơ thể sản xuất trong gan, thận và tuyến tụy. Nó bao gồm các axit amin glycine , arginine và methionine . Nó giúp lưu trữ glycogen trong cơ thể để sử dụng làm năng lượng và sự thiếu hụt creatine cũng có thể làm giảm khối lượng cơ (x) . Liều khuyến cáo cho bột creatine monohydrate là 2.500 đến 5.000 mg mỗi ngày một lần với nước. Không sử dụng nó với caffeine . Nó có thể gây ra chuột rút cơ và mất nước .

Điểm mấu chốt

Các bệnh về ty thể là kết quả của các tình trạng khác cản trở chức năng của ty thể. Thông thường chúng ảnh hưởng đến ít nhất ba triệu chứng khác nhau trong cơ thể, chẳng hạn như tim, dây thần kinh, hệ thần kinh, cơ và não. Nó có thể gây ra các bệnh tim ảnh hưởng đến cơ tim, giảm thị lực, nghe kém hoặc rối loạn tiêu hóa. Bệnh nhân cũng có thể thiếu khả năng kiểm soát các cơ và phối hợp vận động.

Các bệnh về ty thể là một tình trạng di truyền, thường được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Có nhiều cách khác nhau mà tình trạng bệnh chuyển giao nhưng nó là kết quả của một đột biến gen. Các lựa chọn điều trị bao gồm liệu pháp hỗ trợ, thay đổi chế độ ăn và quản lý căng thẳng sinh lý. Người bệnh cũng có thể dùng các loại thực phẩm chức năng giúp hỗ trợ quá trình trao đổi chất trong cơ thể khi được sự cho phép của bác sĩ. Thực phẩm chức năng không phải là cách chữa các bệnh liên quan đến ty lạp thể, nhưng chúng có thể giúp hỗ trợ cơ thể và cải thiện sức khỏe.