Porphyria: Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Porphyria là tên chung được đặt cho một nhóm các rối loạn phát sinh khi có vấn đề với khả năng sản xuất hóa chất của cơ thể được gọi là heme. Heme là một phần chính của hemoglobin, phân tử được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô trong cơ thể. Cơ thể tạo ra heme theo một quy trình tám bước và mỗi bước dựa trên hoạt động của một loại enzyme khác nhau. Nếu không có một enzym, quá trình sẽ dừng lại. Đến lượt nó, điều này gây ra sự tích tụ các chất được gọi là porphyrin.

Mức độ cao của porphyrin có thể gây độc, dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin. Loại rối loạn chuyển hóa porphyrin một người phụ thuộc vào loại enzym nào có nhu cầu ngắn và do đó loại porphyrin nào sẽ hình thành. Một số người không bao giờ có các triệu chứng trong khi những người khác có các đợt đe dọa tính mạng.

Thông thường, rối loạn chuyển hóa porphyrin ảnh hưởng đến da hoặc hệ thần kinh. Một số loại phổ biến hơn trong một số quần thể nhất định do di truyền. Tuy nhiên, một dạng có xu hướng xảy ra do các yếu tố lối sống. Hiện không có cách chữa trị cho nhóm tình trạng hiếm gặp này, nhưng một số phương pháp điều trị và liệu pháp có thể giúp kiểm soát nó.

Các loại Porphyria và các triệu chứng

Các nhà nghiên cứu đã xác định được ít nhất tám loại rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau. Một số phổ biến hơn những người khác, mặc dù tất cả đều được coi là hiếm. Điều khiến tình trạng này thậm chí còn ít phổ biến hơn là thực tế là nhiều người mắc bệnh không bao giờ thực sự xuất hiện các triệu chứng.

Porphyria được phân loại là cấp tính hoặc da. Các loại cấp tính ảnh hưởng đến chức năng thần kinh trong khi các loại da khiến da trở nên nhạy cảm với ánh sáng. Nói chung, phụ nữ có nhiều khả năng bị các đợt cấp tính nặng hơn nhờ vai trò của estrogen trong việc kích hoạt các triệu chứng.

Ngoài ra, vì quá trình sản xuất heme xảy ra ở gan hoặc tủy xương, nên một phân loại khác được đưa ra. Khi quá trình tổng hợp heme gặp khó khăn trong gan, dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin là “gan”. Khi vấn đề xảy ra trong tủy xương, nó được coi là "tạo hồng cầu".

Các loại gan có thể dẫn đến suy giảm chức năng của gan cũng như ung thư gan. Dạng erythropoietic có thể gây thiếu máu và lá lách to. Dưới đây mô tả bốn trong số các rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến hơn và các triệu chứng về da và / hoặc thần kinh của chúng:

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PTC đại diện cho loại rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất. Đây là một loại da ở gan, khiến da cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng cùng với chứng phồng rộp mãn tính. Tỷ lệ hiện mắc được ước tính là cao 1 trên 10.000 ở một số nơi như Vương quốc Anh. Mọi người có xu hướng xuất hiện các dấu hiệu muộn hơn trong cuộc sống, trong độ tuổi từ 40 đến 60.

Chứng Porphyria ngắt quãng cấp tính (AIP)

Trong khi nói chung hiếm gặp, dạng cấp tính phổ biến nhất (có nghĩa là nó ảnh hưởng đến hệ thần kinh) là AIP. Còn được gọi là chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin ở Thụy Điển, mọi người có xu hướng trải qua các triệu chứng lần đầu tiên ở độ tuổi 20 hoặc 30. Các cuộc tấn công AIP có thể đe dọa tính mạng. Các dấu hiệu bao gồm đau bụng dữ dội, buồn nôn , nôn, tim đập nhanh, huyết áp cao , lo lắng và nước tiểu sẫm màu. Cuối cùng, một người có thể bắt đầu ảo giác hoặc lên cơn co giật . Tuy nhiên, hầu hết những người bị AIP không bao giờ thực sự có triệu chứng.

Variegate Porphyria (VP)

VP có thể là cả cấp tính và da và là kết quả của sự tích tụ các porphyrin trong gan và thường chỉ xảy ra ở người lớn. Mọi người có thể bị phồng rộp trên da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Và, giống như AIP, các triệu chứng thần kinh có thể biểu hiện như đau bụng, buồn nôn, nôn mửa và tim đập nhanh. Tỷ lệ lưu hành khác nhau tùy thuộc vào khu vực. Ví dụ, ở Nam Phi, cứ 300 người thì có 1 người bị tình trạng này, trong khi Phần Lan báo cáo 1 trên 75.000 người.

Erythropoietic Protoporphyria (BPTNMT)

BPTNMT là một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan, ở da, thường bắt đầu ở thời thơ ấu. Trên thực tế, đó là hình thức phổ biến nhất ở trẻ em thuộc mọi sắc tộc. Thật không may, nó cũng có thể rất đau đớn và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của một người. Với BPTNMT, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời khiến da bị ngứa, bỏng và bị viêm. Da thường không bị phồng rộp hoặc có sẹo nhưng có thể trở nên dày theo thời gian. Nếu không được điều trị, BPTNMT có thể gây tổn thương gan.

Nguyên nhân của Porphyria

Hầu hết các rối loạn chuyển hóa porphyrin là do đột biến ở một trong tám gen liên quan đến việc tạo ra các enzym cần thiết để tạo ra heme. Con người thừa hưởng những gen đột biến này từ một hoặc cả hai cha mẹ của họ.

Có một đột biến gen không nhất thiết có nghĩa là một người sẽ bao giờ có dấu hiệu của tình trạng này. Hơn nữa, đôi khi các triệu chứng chỉ phát sinh khi phản ứng với các yếu tố như thay đổi nội tiết tố, nhịn ăn hoặc ăn kiêng, trong thời gian căng thẳng về thể chất hoặc cảm xúc hoặc khi sử dụng một số loại thuốc nhất định.

Tuy nhiên, PCT thường mắc phải hơn là do di truyền. Điều này có nghĩa là có điều gì đó đã xảy ra để kích hoạt sự thiếu hụt enzym. Trên thực tế, 80% các trường hợp PCT phát sinh do các yếu tố không di truyền như sử dụng rượu, hút thuốc, sử dụng thuốc có chứa estrogen, tiếp xúc với chất độc da cam (một loại thuốc trừ sâu được sử dụng trong Chiến tranh Việt Nam) hoặc bị viêm gan C hoặc HIV. Không giống như các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin khác, những người có triệu chứng PCT thường có quá nhiều sắt trong cơ thể hơn là thiếu sắt.

Điều trị Porphyria

Không có cách chữa khỏi chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhưng thường có nhiều cách để kiểm soát nó thông qua chế độ ăn uống, lối sống và thuốc. Các phương pháp được sử dụng để quản lý nó phụ thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin. Trong khi chẩn đoán và tiên lượng của tình trạng này đang được cải thiện, ngay cả các bác sĩ vẫn gặp khó khăn trong việc xác định và xử trí đúng cách. Do đó, rất ít biện pháp khắc phục tại nhà đã được chứng minh là tồn tại vào thời điểm này.

Quản lý Porphyria cấp tính

Tiêm tĩnh mạch thuốc Panhematin (được gọi là heme arginate bên ngoài Hoa Kỳ) có thể bổ sung heme trong gan. Nó cũng làm giảm mức độ porphyrin có hại sau cuộc tấn công của một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính.

Ngoài ra, vì các cuộc tấn công của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính thường xảy ra sau thời gian nhịn ăn, ăn kiêng hoặc giảm cân, nên đảm bảo một lượng carbohydrate ổn định được khuyến khích.

Quản lý bệnh Porphyria ở da

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da có thể tránh được bằng cách tránh nắng. Thật không may, điều này đòi hỏi những hạn chế về lối sống có thể khó đối với nhiều người.

Các chuyên gia y tế có thể sử dụng liều điều trị của beta-carotene để giúp kiểm soát một loại rối loạn chuyển hóa porphyrin, EPP, vì nó giúp cải thiện khả năng chịu ánh sáng mặt trời.

Ảnh hưởng của PCT có thể được giảm bớt bằng cách dán kính thường xuyên (loại bỏ máu) để giảm dự trữ sắt. Ngoài ra, thuốc chloroquine giúp thải porphyrin dư thừa ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Và, vì hút thuốc, sử dụng quá nhiều rượu và một số loại thuốc có thể kích hoạt PCT, nên tránh những điều này sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng.

Điểm mấu chốt

Porphyria không chỉ là một chứng rối loạn. Đó là một từ mô tả ít nhất 8 tình trạng khác nhau, chủ yếu là do di truyền, liên quan đến sự tích tụ các porphyrin độc hại trong cơ thể. Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể không được chú ý trong suốt cuộc đời của một người hoặc có thể đột ngột gây ra một tình huống nghiêm trọng, đe dọa tính mạng. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để hiểu cách xác định và điều trị chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin tốt hơn. Một số loại thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát nó, cũng như có thể tránh các tác nhân gây ra cuộc tấn công như ánh sáng mặt trời, một số loại thuốc và nhịn ăn.